Intolleranza al lattosio: test genetico o breath test?

Cos’è l’intolleranza al lattosio.

L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero presente nel latte. Il lattosio è un disaccaride che prima di essere utilizzato dall’organismo deve essere scisso in due zuccheri semplici: il glucosio e il galattosio. Per effettuare questa operazione è necessario un enzima chiamato lattasi. Un deficit di tale enzima fa sì che il lattosio non idrolizzato, non potendo essere assorbito da parte dell’intestino e digerito attraverso la normale via glicolitica, raggiunga il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di gas come ad esempio idrogeno molecolare. I sintomi tipici dell’intolleranza al lattosio sono: diarrea o stipsi, meteorismo, crampi e spasmi addominali, nausaea e vomito, spossatezza. La sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi.

Test genetico.

Il gene LCT, localizzato sul cromosoma 2, codifica per l’enzima lattasi. Nel 90% dei casi la condizione di intolleranza al lattosio è riconducibile in Europa a due polimorfismi genetici: un polimorfismo T>C nella posizione -13910 e un polimorfismo A>G in posizione -22018, nella regione regolatrice del gene della lattasi (gene LTC). Quando presente in entrambe le copie del gene tale polimorfismo può portare ad una ridotta espressione dell’enzima nei microvilli dell’intestino tenue, e di conseguenza a una carenza di lattasi. Questa ridotta espressione fa sì che con il passare degli anni il lattosio sia digerito sempre meno. La trasmissione ereditaria di questi polimorfismi è autosomica recessiva, cioè solo chi ha entrambe le copie del gene mutate (omozigosi) è affetto da questo tipo di intolleranza.

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è eseguito nella sezione di biologia molecolare del laboratorio analisi Biomedicals, ha un tempo di refertazione di 7 giorni ed è eseguito attraverso estrazione del DNA da sangue intero, amplificazione mediante reazione a catena della polimerasi (P.C.R.) e rivelazione

Attenzione: un risultato positivo col test genetico indica una intolleranza permanente al lattosio; tuttavia un risultato negativo non esclude una intolleranza secondaria e transitoria, riscontrabile con il Breath test.

Il test genetico sopracitato è consigliato in caso di:

  • Breath test al lattosio positivo

  • Sintomatologia sospetta (sempre riconducibile ad un’eventuale intolleranza al lattosio) che si protrae da tempo

  • Familiarità per intolleranza al lattosio

In queste tre situazioni è consigliato ed è MOLTO utile effettuare il test genetico per la ricerca dell’intolleranza al lattosio primaria e quindi permanente per tutta la vita. Insieme al breath test, fornisce una completa diagnosi di intolleranza al lattosio.

Breath test

Il Breath test, o test del respiro, consente la diagnosi della intolleranza al lattosio anche in individui non geneticamente predisposti. Certamente esistono condizioni o patologie che causano alterazione della mucosa intestinale con conseguente perdita di attività enzimatica. Per fare alcuni esempi infezioni batteriche o virali, parassitosi, celiachia, malattie intestinali infiammatorie (morbo di Crohn, colite ulcerosa etc.), trattamenti farmacologici o alcune condizioni post-chirurgiche. Tali condizioni sono causa della così detta intolleranza secondaria al lattosio.

Il test consiste nell’assunzione di 25 grammi di lattosio puro, nel campionamento di respiro ogni 30 minuti per 4 ore. In ogni campionamento sarà valutato il livello di idrogeno. I livelli di idrogeno in ogni campionamento saranno comparati con quello basale, cioè prima della assunzione della soluzione di lattosio. In caso in cui il lattosio ingerito non riesce ad essere digerito, sarà fermentato dalla flora batterica del colon con produzione di idrogeno, metano ed altre sostanze. L’idrogeno è riassorbito dal sangue e espirato dai polmoni.

Il Breath test al lattosio necessita di prenotazione. Per info su preparazione all’esame consultare la nostra guida agli esami al presente link oppure scarica l’allegato

Cos’è l’intolleranza al lattosio.

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